A los genetistas les gustan los endofenotipos -o fenotipos intermedios- porque se cree que reflejan predisposiciones genéticas subyacentes

La FMRP, la proteína asociada al síndrome del cromosoma X frágil, se une a diferentes moléculas en función de su ubicación en las neuronas

Las células de los cerebelos de los ratones que modelan el complejo de esclerosis tuberosa muestran niveles de proteína amortiguados

las fugas en la membrana mitocondrial pueden causar que las frágiles neuronas X se atasquen en un estado inmaduro.