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    Un suspiro de autismo: los portadores del X frágil y el fenotipo del autismo
    autismoenvivo
    • 9 may
    • 11 min.

    Un suspiro de autismo: los portadores del X frágil y el fenotipo del autismo

    A los genetistas les gustan los endofenotipos -o fenotipos intermedios- porque se cree que reflejan predisposiciones genéticas subyacentes
    83 visualizaciones0 comentarios
    La ubicación hace que la proteína X frágil cambie su función
    autismoenvivo
    • 24 feb
    • 4 min.

    La ubicación hace que la proteína X frágil cambie su función

    La FMRP, la proteína asociada al síndrome del cromosoma X frágil, se une a diferentes moléculas en función de su ubicación en las neuronas
    22 visualizaciones0 comentarios
    El solapamiento molecular vincula la esclerosis tuberosa y el X frágil
    autismoenvivo
    • 30 sept 2021
    • 4 min.

    El solapamiento molecular vincula la esclerosis tuberosa y el X frágil

    Las células de los cerebelos de los ratones que modelan el complejo de esclerosis tuberosa muestran niveles de proteína amortiguados
    17 visualizaciones0 comentarios
    Los rasgos del síndrome del cromosoma X frágil pueden provenir de mitocondrias con fugas
    autismoenvivo
    • 11 sept 2020
    • 6 min.

    Los rasgos del síndrome del cromosoma X frágil pueden provenir de mitocondrias con fugas

    las fugas en la membrana mitocondrial pueden causar que las frágiles neuronas X se atasquen en un estado inmaduro.
    38 visualizaciones0 comentarios

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