La genética materna puede confundir el estudio sobre la relación del autismo con factores prenatales

Influencia adicional: Los factores genéticos relacionados con el autismo también pueden estar vinculados a factores prenatales relacionados con la enfermedad./ Cortesía de Jill Lehmann Photography / Getty Images

POR CHARLES Q. CHOI

Fuente: Spectrum | 02/08/2022

Fotografía: Cortesía de Jill Lehmann Photography / Getty Images

Las mujeres portadoras de factores genéticos que contribuyen al autismo tienen más probabilidades de sufrir trastornos o adoptar conductas durante el embarazo correlacionadas con el autismo infantil

Las mujeres portadoras de factores genéticos que contribuyen al autismo y a otros trastornos del desarrollo neurológico pueden tener más probabilidades de sufrir trastornos o adoptar comportamientos durante el embarazo que se correlacionan con el autismo en los niños, según un nuevo estudio.

Los resultados complican la investigación que intenta encontrar relaciones entre el autismo de un niño y sus exposiciones prenatales. Los genes que contribuyen tanto al autismo como a esas exposiciones podrían explicar esas relaciones.

"Las investigaciones que tienen en cuenta la genética compartida son importantes para evitar conclusiones potencialmente erróneas y sentimientos de culpa innecesarios en los padres", afirma la investigadora principal, Alexandra Havdahl, profesora asociada de psicología de la Universidad de Oslo (Noruega).

Diversas alteraciones durante el embarazo, como medicamentos o enfermedades, pueden predisponer a los niños al autismo y a otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la esquizofrenia. Sin embargo, aún no está claro el grado de influencia de estos factores prenatales, ya que los genes que los padres transmiten a sus hijos también pueden desempeñar un papel en el desarrollo de estas enfermedades.

Pero desentrañar la compleja relación entre los factores ligados al embarazo y las afecciones del neurodesarrollo "puede servir de apoyo a objetivos de intervención nuevos o menos prioritarios", afirma Havdahl.

Por ejemplo, es probable que la genética compartida explique por qué las mujeres que fuman durante el embarazo tienen más probabilidades de tener un hijo con TDAH, según han demostrado trabajos anteriores. Del mismo modo, la aparente relación entre el autismo de un niño y la exposición a fármacos antidepresivos durante el embarazo puede no reflejar más que la predisposición genética de su madre a la depresión.

Para separar la exposición prenatal de la genética de los padres, Havdahl y sus colegas examinaron los datos de 14.539 mujeres y 14.897 hombres inscritos en el Estudio de Cohorte de Madres, Padres e Hijos de Noruega. Analizaron las puntuaciones poligénicas de los padres -cuentas de variantes genéticas vinculadas a rasgos concretos- para el autismo, el TDAH y la esquizofrenia. También investigaron 37 factores maternos o paternos potencialmente vinculados a las condiciones del neurodesarrollo, incluyendo el uso de vitaminas o medicamentos prenatales y condiciones de salud como la depresión, la diabetes y la preeclampsia.

Los investigadores hallaron que las puntuaciones poligénicas de las mujeres para el autismo, el TDAH y la esquizofrenia se asociaron con informes de depresión y ansiedad durante el embarazo, así como con la depresión en otros momentos de la vida. Las puntuaciones poligénicas de autismo de las mujeres estaban débilmente vinculadas con informes de migraña e infecciones del tracto urinario también. Los resultados se publicaron el 6 de julio en JAMA Psychiatry.

"El hecho de detectar estos efectos en un estudio tan pequeño da que pensar", dice Jakob Grove, profesor asociado de biomedicina en la Universidad de Aarhus, en Dinamarca, que no participó en este estudio. "Hay que hacer un seguimiento con una muestra mayor".

En comparación con las puntuaciones poligénicas para el autismo, las puntuaciones elevadas para el TDAH se asociaron significativamente con más factores de riesgo relacionados con el embarazo, como una edad más joven al dar a luz, mayores probabilidades de fumar durante el embarazo, un índice de masa corporal (IMC) más alto antes del embarazo, un mayor aumento de peso durante el embarazo, menores probabilidades de tomar suplementos (incluido el folato) durante el embarazo, asma y síntomas de depresión o ansiedad, con algunas pruebas débiles de una asociación con mayores probabilidades de experimentar migraña y dolor durante el embarazo.

Las altas puntuaciones poligénicas de esquizofrenia en las mujeres también se asociaron con muchos factores de riesgo relacionados con el embarazo que con el autismo, como mayores probabilidades de consumo de café y de tabaquismo durante el embarazo, menor IMC antes del embarazo, mayor aumento de peso durante el embarazo y mayores probabilidades de síntomas de depresión o ansiedad durante el embarazo y de tomar medicación para la depresión o la ansiedad, con algunas pruebas débiles de una asociación con mayores probabilidades de tomar suplementos durante el embarazo.

Aunque los científicos encontraron pocas pruebas de otras asociaciones entre las puntuaciones poligénicas del autismo de los padres y los factores relacionados con el embarazo, tales vínculos pueden existir, dice Havdahl.

"Nuestro estudio tenía menos poder para detectar asociaciones entre las puntuaciones poligénicas del autismo y los factores del embarazo que para las puntuaciones poligénicas del TDAH y la esquizofrenia", dice, debido a la baja heredabilidad de las variaciones genéticas comunes vinculadas al autismo. "Con estudios genéticos más amplios, esto se entenderá mejor".

En el futuro, el equipo planea analizar más a fondo el Estudio de Cohorte de Madres, Padres e Hijos de Noruega para tratar de entender cómo los genes y/o los factores ligados al embarazo influyen en rasgos específicos, como el lenguaje expresivo, la comunicación social, los comportamientos repetitivos, la atención y la hiperactividad, dice Havdahl. "Además, estamos planeando estudios para entender los factores sociales o ambientales que contribuyen a las exposiciones adversas del embarazo en mujeres con condiciones de neurodesarrollo, con el fin de informar la investigación sobre los apoyos".

También es posible que surjan más respuestas a medida que estos niños crezcan, dice Heather Volk, profesora asociada de salud mental en la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (Maryland), que no participó en este trabajo. Ese conjunto de datos podría revelar "cómo el riesgo genético de estas afecciones durante el embarazo podría influir en el riesgo de trastornos del neurodesarrollo en la descendencia."

Con información de Laura Dattaro.