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La heterogeneidad genética del autismo se manifiesta en los patrones de conectividad cerebral
Los patrones de conectividad cerebral de las personas con autismo están más relacionados con la genética que con los rasgos fenotípicos

autismoenvivo
1 dic 20224 Min. de lectura


Las mutaciones que alteran las interacciones de la cromatina contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas que reconfiguran la forma tridimensional del ADN pueden contribuir al autismo

autismoenvivo
12 oct 20224 Min. de lectura


La genética materna puede confundir el estudio sobre la relación del autismo con factores prenatales
Las mujeres con factores genéticos del autismo tienen más probabilidad de sufrir trastornos relacionados con el autismo infantil

autismoenvivo
11 oct 20224 Min. de lectura


Las supresiones en el cromosoma 22 tienen un efecto dominó en todo el genoma
La supresión de una región del cromosoma 22 provoca cambios en la expresión de muchos genes relacionados con el autismo y la esquizofrenia

autismoenvivo
22 sept 20224 Min. de lectura


El ADN puede dar pistas sobre los niveles de oxitocina en los autistas
Las variantes de secuencia en genes relacionados con el autismo estan asociadas con los niveles de oxitocina en sangre en personas autistas

autismoenvivo
27 jul 20224 Min. de lectura


El autismo se relaciona con la enfermedad inflamatoria intestinal de los padres
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en los padres, especialmente en las madres, está asociada al autismo en los niños

autismoenvivo
25 jul 20224 Min. de lectura


La pérdida de información puede debilitar las puntuaciones genéticas del autismo
Las predicciones genéticas sobre la probabilidad de tener autismo pueden pasar por alto el efecto de los principales factores de riesgo

autismoenvivo
13 jun 20222 Min. de lectura


Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano

autismoenvivo
24 may 20227 Min. de lectura


El cromosoma X ejerce una influencia adicional en el desarrollo del cerebro
El cromosoma X ejerce una influencia genética más fuerte de lo esperado sobre la estructura de varias regiones del cerebro.

autismoenvivo
20 oct 20214 Min. de lectura


Las mutaciones en el genoma no codificante contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas en las regiones "no codificantes" del genoma están relacionadas con el autismo, según un nuevo estudio.

autismoenvivo
22 sept 20214 Min. de lectura


Las variantes genéticas en los sitios de destino de las proteínas pueden contribuir al autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones que alteran los sitios de unión de las moléculas de ARN pueden contribuir al autismo y a diversas af

autismoenvivo
13 feb 20214 Min. de lectura


Cómo las puntuaciones poligénicas pueden mejorar las predicciones sobre autismo y esquizofrenia
Los avances en la investigación genética han revelado que algunas mutaciones pueden dar lugar a una amplia gama de resultados. Por ejemplo,

autismoenvivo
28 ene 20216 Min. de lectura


El catálogo detalla las diferencias de sexo en la expresión de los genes: la regulación
Recuento de tejidos: los investigadores catalogaron más de 13.000 genes que se expresan de forma diferente en hombres y mujeres en 44 tejido

autismoenvivo
2 dic 20203 Min. de lectura


El escaneo de genomas que busca variantes hereditarias descubre un nuevo candidato al autismo
Nuevas asociaciones: las variantes en una región del cromosoma 8 (verde claro) pueden influir en las probabilidades de que una persona tenga

autismoenvivo
10 sept 20204 Min. de lectura


El autismo puede compartir variantes hereditarias con otras condiciones psiquiátricas
La trama de los genes: las variantes ligadas a múltiples condiciones, incluyendo el autismo, tienden a aparecer en los genes que influyen en

autismoenvivo
2 ago 20203 Min. de lectura
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