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Un fármaco mejora la cognición de los hombres con síndrome del cromosoma X frágil

Un fármaco impide que una enzima descomponga una molécula clave implicada en el aprendizaje y la memoria mejoró la cognición y la conducta

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Mutaciones en ranas apuntan al papel compartido de los genes del autismo en la neurogénesis

Las mutaciones en cualquiera de los 10 genes relacionados con el autismo provocan el mismo exceso de células cerebrales que se convierten en

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Una nueva afección insinúa el papel de la proteína estructural en el autismo

Según un nuevo estudio, las mutaciones que afectan a una histona llamada H3.3 pueden provocar una enfermedad neurodegenerativa marcada por e

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Dos estudios destacan el papel de las mutaciones "mosaico" en el autismo

Una oportunidad fraccionada: las mutaciones en mosaico pueden aumentar la probabilidad de autismo

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Variantes raras vinculadas a la migración neuronal pueden mostrar rasgos de autismo

Muchas personas con mutaciones que alteran un gen llamado NCKAP1 tienen autismo o rasgos de autismo, junto con problemas de habla y lenguaje

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Reacciones de ASHG 2020

Spectrum está cubriendo la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2020, que se está llevando a cabo virtualmente debido

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El análisis que combina variantes y condiciones descubre cientos de genes de desarrollo neurológico

Efecto combinado: el análisis de los diferentes cambios genéticos juntos ha vinculado fuertemente 71 genes al autismo.

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