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Un fármaco mejora la cognición de los hombres con síndrome del cromosoma X frágil
Un fármaco impide que una enzima descomponga una molécula clave implicada en el aprendizaje y la memoria mejoró la cognición y la conducta

autismoenvivo
6 may 20213 Min. de lectura
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Mutaciones en ranas apuntan al papel compartido de los genes del autismo en la neurogénesis
Las mutaciones en cualquiera de los 10 genes relacionados con el autismo provocan el mismo exceso de células cerebrales que se convierten en

autismoenvivo
22 feb 20215 Min. de lectura
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Una nueva afección insinúa el papel de la proteína estructural en el autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones que afectan a una histona llamada H3.3 pueden provocar una enfermedad neurodegenerativa marcada por e

autismoenvivo
22 ene 20214 Min. de lectura
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Dos estudios destacan el papel de las mutaciones "mosaico" en el autismo
Una oportunidad fraccionada: las mutaciones en mosaico pueden aumentar la probabilidad de autismo

autismoenvivo
19 ene 20213 Min. de lectura
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Variantes raras vinculadas a la migración neuronal pueden mostrar rasgos de autismo
Muchas personas con mutaciones que alteran un gen llamado NCKAP1 tienen autismo o rasgos de autismo, junto con problemas de habla y lenguaje

autismoenvivo
15 dic 20204 Min. de lectura
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Reacciones de ASHG 2020
Spectrum está cubriendo la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2020, que se está llevando a cabo virtualmente debido

autismoenvivo
4 nov 20207 Min. de lectura
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El análisis que combina variantes y condiciones descubre cientos de genes de desarrollo neurológico
Efecto combinado: el análisis de los diferentes cambios genéticos juntos ha vinculado fuertemente 71 genes al autismo.

autismoenvivo
3 nov 20203 Min. de lectura
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