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Autismo vivo
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Los subgrupos de autismo convergen en la vía del crecimiento celular
Las células precursoras neuronales de personas con diversas formas de autismo presentan patrones de desarrollo atípicos similares
autismoenvivo
26 ene 20234 Min. de lectura
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Una mezcla de variantes comunes y raras configura los patrones de herencia del autismo
La heredabilidad del autismo se debe a una combinación de variantes genéticas comunes y raras que se alían para alcanzar un umbral
autismoenvivo
30 dic 20223 Min. de lectura
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Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
autismoenvivo
25 oct 20227 Min. de lectura
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Las mutaciones que alteran las interacciones de la cromatina contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas que reconfiguran la forma tridimensional del ADN pueden contribuir al autismo
autismoenvivo
12 oct 20224 Min. de lectura
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La última frontera: Los genetistas del autismo se enfrentan al genoma no codificado
A Ryan Doan le molestaba que la investigación genética del autismo no ha conseguido proporcionar información para posibles tratamientos
autismoenvivo
14 sept 20226 Min. de lectura
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Desbloquear el genoma mitocondrial para la investigación del autismo
Algunos investigadores sospechan que las pistas sobre el origen del autismo se esconden en el genoma mitocondrial
autismoenvivo
29 jun 20224 Min. de lectura
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Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano
autismoenvivo
24 may 20227 Min. de lectura
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El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo
autismoenvivo
3 feb 20223 Min. de lectura
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Tendencias clave en la investigación del autismo en 2021
A lo largo del 2021 se han identificado varias tendencias que caracterizan las lineas de investigación sobre el autismo.
autismoenvivo
13 ene 20225 Min. de lectura
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Los efectos genéticos se acumulan en algunas personas con autismo
Las variantes genéticas raras que alteran la expresión genética en el cerebro contribuyen al autismo cuando se tiene una mutación rara
autismoenvivo
15 dic 20214 Min. de lectura
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Las variantes genéticas relacionadas con el autismo aumentan y disminuyen la inteligencia
Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición
autismoenvivo
15 nov 20213 Min. de lectura
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El análisis eleva la estimación del papel de las mutaciones espontáneas en el autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones genéticas espontáneas contribuyen al autismo en un 30 a 39% de todas las personas con esta condición
jperasegarra
28 oct 20214 Min. de lectura
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Las mutaciones relacionadas con el autismo podrían detectarse en el esperma de los hombres
Aproximadamente 1 de cada 15 hombres es portador de mutaciones genéticas perjudiciales, algunas de ellas relacionadas con el autismo
autismoenvivo
21 oct 20214 Min. de lectura
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Las mutaciones en el genoma no codificante contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas en las regiones "no codificantes" del genoma están relacionadas con el autismo, según un nuevo estudio.
autismoenvivo
22 sept 20214 Min. de lectura
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Impulso para examinar recién nacidos en busca de enfermedades genéticas relacionadas con el autismo
Recientemente salieron los resultados preliminares de un ensayo farmacológico piloto sobre una condición genética relacionada con el autismo
autismoenvivo
17 sept 20217 Min. de lectura
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Variantes ultra raras apuntan a nuevos genes candidatos al autismo
Un análisis de las secuencias del genoma completo de miles de familias ha relacionado 163 nuevos genes con el autismo.
autismoenvivo
16 sept 20214 Min. de lectura
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