Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano

Las personas con mutaciones en el gen PAX5 presentan un síndrome de neurodesarrollo distinto caracterizado por una serie de rasgos

El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 bebés de sexo femenino, para los que no existen medicamentos aprobados

La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo

Las personas con mutaciones en el gen MYT1L, vinculado al autismo, presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual

Un desequilibrio en la señalización celular excitatoria e inhibitoria en la corteza retrosplenial puede contribuir a conductas atípicas

Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo

Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición

Ratones con una copia mutada de un gen candidato al autismo, tienen rasgos físicos y conductuales como en personas con mutaciones similares

Stessman, genetista, estudia cómo la variación genética conduce a los rasgos del autismo como profesora de farmacología y neurocienc

Un análisis de las secuencias del genoma completo de miles de familias ha relacionado 163 nuevos genes con el autismo.

Datos de la evolución de las proteínas entre especies puede ayudar a entender las sutiles variantes genéticas de las personas con autismo

Los ratones que carecen de DYRK1A, uno de los principales genes candidatos al autismo, en la corteza cerebral tienen cerebros más pequeños

Los investigadores han catalogado la variación genética entre cientos de macacos rhesus y han creado el genoma de referencia del macaco más