Las variantes del cromosoma X ayudan a explicar el sesgo sexual del autismo
Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo
top of page
Soy un párrafo. Haz clic aquí para agregar tu propio texto y edítame. Es muy sencillo.
AEV
Autismo en vivo
Buscar
autismoenvivo
- 16 dic 2022
- 4 min.
Un escáner del genoma detecta variantes comunes entre el autismo y el TDAH
Variantes comunes en cinco regiones del genoma distinguen a las personas con autismo de las que padecen TDAH
24 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 8 nov 2022
- 4 min.
El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo
7 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 27 oct 2022
- 4 min.
Entrevista a Vanessa Vogel-Farley e Ysa DeWoody: aglutinar o dividir variantes vinculadas al autismo
Durante las últimas décadas, los investigadores han tratado de diseccionar la diversidad del autismo con un enfoque que prioriza la genética
10 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 25 oct 2022
- 7 min.
Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
24 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 6 jul 2022
- 4 min.
Una mutación relacionada con el autismo altera la actividad de la red neuronal
Las neuronas portadoras de una mutación disruptiva en un gen relacionado con el autismo, muestran patrones atípicos de actividad
39 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 4 jul 2022
- 5 min.
El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
34 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 24 may 2022
- 7 min.
Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano
46 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 16 mar 2022
- 4 min.
El principal gen candidato al autismo está vinculado a un síndrome recientemente identificado
Las personas con mutaciones en el gen PAX5 presentan un síndrome de neurodesarrollo distinto caracterizado por una serie de rasgos
556 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 4 mar 2022
- 6 min.
Datos del mundo real sobre el síndrome de Rett: Preguntas y respuestas con Jana von Hehn
El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 bebés de sexo femenino, para los que no existen medicamentos aprobados
57 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 3 feb 2022
- 3 min.
El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo
19 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 10 ene 2022
- 3 min.
Un grupo de rasgos vinculados a mutaciones raras en un gen relacionado con el autismo
Las personas con mutaciones en el gen MYT1L, vinculado al autismo, presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
81 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 6 ene 2022
- 4 min.
Una mutación en un nuevo gen candidato al autismo altera el área social del cerebro
Un desequilibrio en la señalización celular excitatoria e inhibitoria en la corteza retrosplenial puede contribuir a conductas atípicas
50 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 24 nov 2021
- 4 min.
Mutaciones raras frecuentes entre los autistas
Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo
105 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 15 nov 2021
- 3 min.
Las variantes genéticas relacionadas con el autismo aumentan y disminuyen la inteligencia
Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición
163 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 5 nov 2021
- 4 min.
Las neuronas precoces pueden impedir el crecimiento del cerebro en una forma rara de autismo
Ratones con una copia mutada de un gen candidato al autismo, tienen rasgos físicos y conductuales como en personas con mutaciones similares
21 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 29 sept 2021
- 5 min.
Conversaciones con expertos: Holly Stessman
Stessman, genetista, estudia cómo la variación genética conduce a los rasgos del autismo como profesora de farmacología y neurocienc
23 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 16 sept 2021
- 4 min.
Variantes ultra raras apuntan a nuevos genes candidatos al autismo
Un análisis de las secuencias del genoma completo de miles de familias ha relacionado 163 nuevos genes con el autismo.
31 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 30 jul 2021
- 5 min.
Un enfoque evolutivo revela el impacto de las variantes de sentido erróneo en el autismo
Datos de la evolución de las proteínas entre especies puede ayudar a entender las sutiles variantes genéticas de las personas con autismo
26 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
- 7 may 2021
- 4 min.
La señalización del crecimiento revierte la microcefalia en un modelo de ratón con autismo
Los ratones que carecen de DYRK1A, uno de los principales genes candidatos al autismo, en la corteza cerebral tienen cerebros más pequeños
56 visualizaciones0 comentarios
bottom of page