Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo

Variantes comunes en cinco regiones del genoma distinguen a las personas con autismo de las que padecen TDAH

Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo

Durante las últimas décadas, los investigadores han tratado de diseccionar la diversidad del autismo con un enfoque que prioriza la genética

Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes

Las neuronas portadoras de una mutación disruptiva en un gen relacionado con el autismo, muestran patrones atípicos de actividad

Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas

Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano

Las personas con mutaciones en el gen PAX5 presentan un síndrome de neurodesarrollo distinto caracterizado por una serie de rasgos

El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 bebés de sexo femenino, para los que no existen medicamentos aprobados

La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo

Las personas con mutaciones en el gen MYT1L, vinculado al autismo, presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual

Un desequilibrio en la señalización celular excitatoria e inhibitoria en la corteza retrosplenial puede contribuir a conductas atípicas

Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo

Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición

Ratones con una copia mutada de un gen candidato al autismo, tienen rasgos físicos y conductuales como en personas con mutaciones similares

Stessman, genetista, estudia cómo la variación genética conduce a los rasgos del autismo como profesora de farmacología y neurocienc

Un análisis de las secuencias del genoma completo de miles de familias ha relacionado 163 nuevos genes con el autismo.

Datos de la evolución de las proteínas entre especies puede ayudar a entender las sutiles variantes genéticas de las personas con autismo

Los ratones que carecen de DYRK1A, uno de los principales genes candidatos al autismo, en la corteza cerebral tienen cerebros más pequeños