El hallazgo del genoma completo relaciona nuevos genes y variantes con el autismo
El mayor análisis hasta la fecha de secuencias del genoma completo de personas autistas relaciona nuevos genes y variantes con el espectro
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Autismo en vivo
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autismoenvivo
- 24 ene
- 3 min.
Las variantes comunes y raras relacionadas con el autismo comparten efectos funcionales
A lo largo de 16p un grupo de variantes y una rara deleción asociada al autismo parecen tener efectos superpuestos sobre la expresión génica
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autismoenvivo
- 28 dic 2022
- 2 min.
El pez cebra apunta a un nuevo gen implicado en el sobrecrecimiento cerebral y el autismo
Las mutaciones en el gen YTHDF2 contribuyen a una forma de autismo caracterizada por un cerebro inusualmente grande, según un estudio
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autismoenvivo
- 20 dic 2022
- 4 min.
Las variantes del cromosoma X ayudan a explicar el sesgo sexual del autismo
Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo
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autismoenvivo
- 8 nov 2022
- 4 min.
El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo
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autismoenvivo
- 25 oct 2022
- 7 min.
Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
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autismoenvivo
- 12 oct 2022
- 4 min.
Las mutaciones que alteran las interacciones de la cromatina contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas que reconfiguran la forma tridimensional del ADN pueden contribuir al autismo
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autismoenvivo
- 3 oct 2022
- 5 min.
Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo
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autismoenvivo
- 14 sept 2022
- 6 min.
La última frontera: Los genetistas del autismo se enfrentan al genoma no codificado
A Ryan Doan le molestaba que la investigación genética del autismo no ha conseguido proporcionar información para posibles tratamientos
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autismoenvivo
- 20 jul 2022
- 5 min.
Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo, según un estudio
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autismoenvivo
- 4 jul 2022
- 5 min.
El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
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autismoenvivo
- 1 jul 2022
- 4 min.
Los organoides prueban las terapias génicas para el síndrome de Pitt-Hopkins
Unas bolas de células cerebrales revelan cómo mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de Pitt-Hopkins alteran el neurodesarrollo
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autismoenvivo
- 15 jun 2022
- 2 min.
Nuevo gen relacionado con el tamaño del cerebro de los autistas
Un gen que no se había relacionado con el autismo podría contribuir a una forma de la enfermedad marcada por un cerebro inusualmente grande
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autismoenvivo
- 24 may 2022
- 7 min.
Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano
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autismoenvivo
- 4 may 2022
- 4 min.
Las moscas de la fruta ayudan a revelar los efectos de las mutaciones relacionadas con el autismo
Los experimentos con moscas de la fruta han permitido evaluar el impacto biológico de mutaciones genéticas encontradas en personas autistas
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autismoenvivo
- 21 ene 2022
- 5 min.
Las versiones alternativas de ARN de los genes pueden dar forma al autismo
Se han descubierto nuevas versiones alternativas de ARN, de genes expresados en el cerebro, incluidos algunos relacionados con el autismo
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autismoenvivo
- 13 ene 2022
- 5 min.
Tendencias clave en la investigación del autismo en 2021
A lo largo del 2021 se han identificado varias tendencias que caracterizan las lineas de investigación sobre el autismo.
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autismoenvivo
- 10 ene 2022
- 3 min.
Un grupo de rasgos vinculados a mutaciones raras en un gen relacionado con el autismo
Las personas con mutaciones en el gen MYT1L, vinculado al autismo, presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
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autismoenvivo
- 5 ene 2022
- 3 min.
Las células gliales protagonizan el análisis de la expresión génica vinculada al autismo
Muchos de los genes relacionados con el autismo están activos en las células gliales del cerebro
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autismoenvivo
- 21 oct 2021
- 4 min.
Las mutaciones relacionadas con el autismo podrían detectarse en el esperma de los hombres
Aproximadamente 1 de cada 15 hombres es portador de mutaciones genéticas perjudiciales, algunas de ellas relacionadas con el autismo
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